Scienco

MEDICINO

Genetika ŝirmo kontraŭ alchejmera malsano

Lastatempe esploristoj el la Universitato de Antioquia (Kolombio), kunlabore kun la medicina esplor-instituto Mass General Brigham en Usono (ligita al la medicina fakultato de Harvard), aperigis ampleksan esploron pri la 1077 membroj de unu granda kolombia familio, ĉiuj idoj de iu komuna prapatro. Temas pri familio genetike karakterizata de la sama mutacio PSEN1 E280A ene de la geno Presenilin-1, kio kutime kaŭzas fruan aperon de la alchejmera malsano, kun simptomoj ofte ekaperantaj ĉirkaŭ la aĝo de 45 jaroj. Tamen unu virino en tiu familio prezentis escepton: ŝi estis portanto ne nur de la mutacio PSEN1 E280A, sed ankaŭ de alia, tute aparta variaĵo, nome APOE3-Christchurch, en la geno Apolipoproteino E. APOE3-Christchurch ne estas subspeco de PSEN1, sed komplete malsama genetika variaĵo, kiu rilatas al alia kromosomo. Tiu genetika eco, kvazaŭ natura antidoto, ŝajnas prokrasti aŭ mildigi la efikojn de la mutacio PSEN1 E280A. Fakte, la virino restis sen simptomoj kaj mense sana ĝis la aĝo de 70 jaroj, kio signifas notindan prokraston, pli ol dujardekan, kompare kun la aĝo kiam kutime la malsano trafas plimulton el la portantoj. La esploristoj emfazas, ke temas pri la sola dokumentita okazo en la tuta familio kun tiu maloftega genetika hereda kombino, kio ne povas esti hazardo. La lastatempa malkovro povus konduki fakulojn al novaj strategioj por preventi, aŭ almenaŭ prokrasti, la aperon de la alchejmera malsano.