Grupo de spertuloj pri molekula biologio, gvidata de D-ro Christie Riddell, ekstudis anojn de melanomaj familioj en Nova Skotio, kun la espero identigi la nenormalan genon. Ili studas ne nur pacientojn kiuj jam suferis melanomon, sed ankaŭ iliajn parencojn kaj aliajn homojn. Necesas preni nur kelkajn mililitrojn da sango el ĉiu studato. El la sango, oni elprenas la blankajn ĉelojn (leŭkocitojn) kaj analizas la kromosomojn en la nukleoj de tiuj ĉeloj. Tiuj ĉi kromosomoj estas identaj al la kromosomoj en ĉiu alia ĉelo de tiu individuo.
La sciencistoj interesiĝas pri eventuale nenormala geno ĉe la naŭa kromosomo. Por konstati ĉu la geno ja estas nenormala, ili devas unue kemie ekstrakti la DNA-on el la blankaj ĉeloj. Poste ili eltranĉas la parton de la longa polimera molekulo de DNA, en kiu troviĝas la studota geno, per tre specifaj endonukleazoj. Tiam ili purigas la deziratan fragmenton de la DNA-molekulo kaj multegoble pligrandigas ĝian kvanton per lastatempe eltrovita tekniko. Tiu tekniko, nomata polimeraza ĉen-reago (PCR), multobligas laŭdezire DNA-fragmentojn uzante la samajn enzimajn mekanismojn per kiuj la dividiĝanta ĉelo faras duplikaton de sia DNA. Finfine, eblas al ili diversmaniere kompari la multobligitajn fragmentojn de DNA el ĉeloj de pacientoj kun tiuj de proksimaj parencoj kaj de neparencaj sanaj homoj, por vidi kiaj estas la malsimilaĵoj.
Kiel, tamen, povas nenormala geno kaŭzi kanceron aŭ konduki ĉelon al maligna ŝanĝiĝo? Unue, necesas kompreni, ke geno estas simple sinsekvo de organiko-bazoj ĉe DNA, kiu enkodas la strukturon de proteino. Tiun kodon interpretas la mesaĝista ribonukleata acido, kies molekuloj transportas la informojn el la DNA en la nukleo de la ĉelo al la ribosomoj en la citoplasmo. Tie la proteinoj konstruiĝas. Efektive, niaj proteinoj difinas nian anatomian strukturon de la haŭto, la ostoj, la nervoj, ktp, kaj ankaŭ difinas la enzimojn, kiuj katalizas la vivnecesajn kemiajn reagojn ene de la korpo. Ekzemple, ĉelo de la haŭto malsimilas anatomie kaj funkcie de ĉelo de la cerbo pro la malsamaj proteinoj, kiujn ĝi enhavas.
La molekulaj biologoj, kiuj studas la melanomajn familiojn en Nova Skotio, opinias, ke la serĉata geno enkodas informon pri la proteino nomata pl6. La celo de tiu ĉi proteino estas bridi la dividiĝon de ĉeloj. Se la pl6-proteino mankas, la ĉeloj multobliĝas senbride, kaj tio estas la precipa eco de kancera ĉelo. Se temas pri ĉeloj de la haŭto, tio povus eventuale rezultigi melanomon.
La homo heredas siajn kromosomojn de la gepatroj: 1-22 plus X-kromosomon de la patrino kaj 1-22 plus aŭ X- aŭ Y-kromosomon de la patro. Do, ni havas du kromosomojn 9. Pro tio, ni havas du kopiojn de ĉiu geno sur tiu kromosomo, unu de la patrino kaj unu de la patro. Se unu el tiuj kopioj estus difekta, duono el la gefiloj heredus tiun nenormalan genon, kiu montriĝas en ĉiu ĉelo.
Tamen, rilate melanomon, unu difekta geno ĉe unu kromosomo ne sufiĉas por kaŭzi tiun malsanon. Se oni heredas normalan genon de la alia gepatro, oni tamen povas produkti sufiĉe de la normala p16-proteino por bridi nenormalan dividiĝon de la ĉeloj. Tamen, se tiu normala geno difektiĝus en iu haŭta ĉelo, ekzemple kiel efiko de troa elmetado de la haŭto al la sunlumo, tiu ĉelo nun havus du difektajn genojn kaj sekve ne plu povus produkti la normalan p16-proteinon. Se temas pri ĉelo, kiu produktas melaninon, ĝi povus senbride dividiĝi por fari aron de nenormalaj ĉeloj, el kiuj eventuale povus ekesti melanomo.
Tio estas la teorio kiun la esploristoj nun provas pruvi en Nova Skotio. Kompreneble, oni ne plukis la hipotezon el la aero. Multaj antaŭaj laboratoriaj kaj klinikaj studoj jam formis la bazon de la teorio. Cetere, la evoluo de melanomo povas esti iom pli komplika. Ĝis nun oni konsideris nur du etapojn: la hereda difekto, kiu okazas en ĉiu ĉelo, kaj la efiko de transviolaj radioj sur unu ĉelon. Tamen, studoj pri aliaj kanceroj indikas, ke ofte necesas pli ol du etapoj por ekigi aŭ por evoluigi kanceron. Eblas hipotezi, ekzemple, ke necesas pliaj mutacioj por estigi la plej malignan tipon de melanomo. Ja evidentiĝas, ke iuj melanomoj estas nur feble malignaj dum aliaj estas tre malbonprognozaj.
Ĉu tiu studo helpos pri la kuracado de pacientoj kun melanomo? Verŝajne ne. Kirurgio probable restos ankoraŭ necesa por kuraci jam ekzistantajn melanomojn. Tamen ĉiu nova informo povas influi preventan aŭ resanigan strategion. Se la sciencistoj sukcesos evoluigi simplan sangoprovon por identigi tiujn familianojn kiuj plej riskas melanomon, jam tio multe helpos ilin evitigi la malsanon. Eĉ pli grave, tamen, estas la fakto, ke tiaj studoj helpos al ni pli detale kompreni la grandan misteron de la kancero.
Indekso